Ricercatrici siciliane individuano nell’Isola rara patologia ereditaria proveniente dal Giappone

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Fare ricerca medico-scientifica ad alti livelli in Sicilia – con risultati straordinari – è possibile.

Una nuova ricerca italiana su Movement Disorders, il giornale ufficiale dell’International Parkinson e Movement Disorder Society, dimostra la presenza in Sicilia di una rara malattia neurodegenerativa ereditaria, la DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana.

Il CSR-AIAS, con la neurologa Silvia Grimaldi, e il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, con la neurologa Chiara Cupidi, sono i protagonisti di questa importante ricerca scientifica: più di due anni di lavoro durante i quali è stato ricostruito un enorme albero genealogico, risultato il più grande d’Europa, che partendo dai pazienti affetti dei nostri giorni, giunge nel lontano 1570 individuando una coppia di progenitori vissuti a Monte San Giuliano (l’odierna Erice).
La ricerca, avviata partendo dall’osservazione di un paziente del CSR-AIAS di Paceco, è stata condotta con l’intento di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA, patologia rarissima in tutto il mondo.

Grazie a questo lavoro, è stato possibile identificare e studiare decine di pazienti finora rimasti senza una diagnosi ed avviare un’attività divulgativa per promuovere la conoscenza sulla malattia, informare il territorio, permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti e fornire loro un’adeguata assistenza.

Silvia Grimaldi e Chiara Cupidi sono siciliane e a questa ricerca hanno dedicato grande cura ed attenzione. Adesso pensano già agli scenari futuri che la diagnosi della patologia in Sicilia potrebbe avere in termini di ulteriori indagini e terapie efficaci.
E’ stato condotto – spiega Chiara Cupidi – uno studio molto approfondito degli archivi disponibili, sia comunali che parrocchiali, dato che in Italia non esistono archivi pubblici risalenti al periodo precedente al 1820. Abbiamo cercato il maggior numero di informazioni disponibili conducendo una ampia ricerca su tutti gli archivi che siamo riuscite a trovare nella province di Palermo e Trapani. Numerosi sono stati i pazienti visitati e caratterizzati, molti dei quali non sapevano di essere affetti proprio da questa specifica patologia”.

La presenza maggiore di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana si è riscontrata sinora in Giappone, per cui l’ipotesi delle ricercatrici è che la malattia sia anticamente arrivata in Sicilia tramite gli spagnoli, l’unico popolo ad avere all’epoca rapporti commerciali con il Giappone.
I sintomi più evidenti della DRPLA sono la demenza ed i disturbi psichiatrici. Esistono due forme della malattia che si manifesta nei bambini con un grave ritardo mentale ed epilessia, mentre in età adulta anche con disturbi della coordinazione motoria e movimenti involontari. Una malattia davvero insidiosa e difficile da diagnosticare, ed i cui sintomi, se si presentano dopo i 50 anni, potrebbero essere scambiati con i disturbi tipici dell’invecchiamento.
Difficile fare una stima delle persone che ne sono affette nel mondo. “Attualmente – continua Cupidi – è una malattia molto rara, sono stati individuati e studiati singoli casi. Quello da noi ricostruito è l’albero genealogico più grande mai descritto su questa malattia fuori dal Giappone, abbiamo trovato 51 casi di patologia“.
Le ricercatrici Cupidi e Grimaldi – che ha coordinato e gestito lo studio – sono state contattate anche da alcune strutture di ricerca all’estero. Lo studio, ‘partito’ da un paziente di Paceco che aveva avuto la diagnosi di DRPLA fuori dalla Sicilia, si è spinto sino a Torino e a Palermo, con le rispettive università che hanno collaborato ‘fornendo’ pazienti da sottoporre a indagine diagnostica.
Adesso – conclude Cupidi – bisognerà studiare meglio il territorio della zona intorno alla vecchia Erice per capire se c’è una aumentata frequenza di queste malattie e di quelle considerate rare”.

(blogsicilia)

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Milano, arriva MusA: l’app che apre i musei ai non vedenti creata dai ricercatori della Statale

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Il progetto di realtà aumentata permetterà ai cittadini disabili di fruire del patrimonio artistico

Quanti sono in Italia i cittadini con disabilità? 3 milioni e 100mila, il 5,2% della popolazione complessiva. Secondo gli ultimi dati Istat, solo il 19,2% si ritiene soddisfatto della propria vita, e appena il 9,3% di loro va al cinema, a teatro, a concerti e nei musei almeno una volta l’anno.
Tra i motivi di una percentuale così bassa ci sono le gravi limitazioni percettive che impediscono ai cittadini con disabilità di godersi normali momenti di svago come la visita di una mostra. A tal proposito, alcuni ricercatori e ricercatrici dell’Università Statale di Milano hanno presentato una App che rende possibile per gli ipovedenti e per i non vedenti fruire a pieno dell’esperienza artistica.

L’applicazione si chiama MusA – Museo Accessibile, ed è stata realizzata dal dipartimento di Informatica “Giovanni Degli Antoni” in collaborazione con ANS (Associazione Nazionale Subvedenti) e finanziata dalla Fondazione di Comunità Milano. Come spiegato dai ricercatori, il progetto si concluderà nel 2021.

Come funziona MusA

L’idea è nata nel contesto di DescriVedendo, un progetto inclusivo di accessibilità culturale che ha come obiettivo quello di ampliare il più possibile la platea di fruitori delle opere d’arte attraverso la collaborazione tra persone con disabilità e non.
L’App sarà accessibile a tutte le persone con disabilità visive, grazie all’integrazione con gli strumenti di accessibilità già disponibili sugli smartphone, come zoom per persone ipovedenti e lettura del testo per persone non vedenti.
Entro il 2020, ad esempio, sarà possibile visitare altri capolavori del Castello Sforzesco, come la Pietà Rondanini di Michelangelo.

Fonte: Descrivedendo

Per le persone ipovedenti, inoltre, saranno disponibili anche funzionalità apposite come i filtri, che permetteranno di vedere l’opera a colori invertiti, con maggiore luminosità o con maggiore contrasto.
In «questo mondo dominato da immagine», scrivono dal progetto DescriVedendo, «la parola resta, nonostante tutto, uno strumento spesso sottovalutato, ma ancora molto efficace e flessibile per un impiego assistivo nei confronti di molte disabilità. Può infatti essere facilmente trasformata in diversi formati: audio, caratteri ingranditi, Braille, lingua dei segni, lingua controllata, lingua semplificata, ecc».

(open.online)

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Quante Storie (Rai3) – Stella presenta “Diversi” e parla di “Noi Siamo Immortali”

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Giorno 6 Dicembre scorso è stato ospite del programma Quante Storie il grande giornalista Gian Antonio Stella nel quale è stato presentato il suo bellissimo libro “Diversi – La lunga battaglia dei disabili per cambiare la storia“. Tra le tante storie citate si è parlato della mia e soprattutto del mio libro “Noi Siamo Immortali“! Hanno raccontato, ad esempio, la vicenda della prima volta che andai a votare e non mi si voleva consentire senza un certificato che attestasse la mia disabilità. Sia Stella che il conduttore Giorgio Zanchini hanno usato parole davvero belle e significative per descrivere il libro e anche per la mia persona e per questo li ringrazio molto. Stella lo ha definito un libro stupendo e che mi è stato assegnato il Premiolino 2019 proprio per la “cultura del libro“, anche se fossi stato sano come un pesce!
Vi ricordo di leggere il libro di Gian Antonio Stella perché conoscere la storia delle persone con disabilità fa comprendere quanta forza e quanto coraggio ci voglia per cambiare la cultura e rendere il mondo a misura di chi ha una disabilità.
Al link potete vedere o rivedere la puntata di Quante Storie.

Noi siamo immortali. Due vite racchiuse in una sola esistenza

In seguito alla trasmissione ho ricevuto una lettera sulla mia casella mail. A scrivermi è stata Stefania, infermiera, che nel complimentarsi con me e Gian Antonio Stella per il nostro impegno per la disabilità mi ha raccontato la sua storia. Di come da infermiera è diventata anche caregiver data la malattia di cui era affetta la mamma. SLA che in breve tempo l’ha portata via. Tutto ciò lo ha raccontato in un libro il cui ricavato va in parte devoluto all’Hospice di Abbiategrasso con l’obiettivo di creare una community per chi si trova a vivere le sue stesse situazioni.
Vimetto qui sotto uno stralcio della lettera.

Caro Giovanni,

mi permetto di scrivervi dopo aver sentito parlare di te da Gian Antonio Stella, che ho appena finito di guardare e ascoltare a “Quante Storie”.
Volevo ringraziare entrambi non solo per i libri che avete scritto ma anche per quello che questo vuol dire per chi si scontra con la disabilità. La mia vita nell’ultimo anno è stata una questione di voce e voi “mi ha dato voce”. Non solo a me ma a tutta la mia famiglia.
Mi chiamo Stefania e sono un’infermiera. A dicembre 2018 a mia mamma è stata diagnosticata la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): all’improvviso mi sono ritrovata dall’altra parte della barricata diventando una “caregiver” a tempo pieno. Dodici mesi di SLA ce l’hanno portata via, il 24 novembre 2019 e ora più che mai “mi manca la sua voce”. In realtà la sua voce è iniziata a mancarmi già a luglio del 2018, quando per la prima volta ho notato che parlava male. Poco dopo la sua voce era sparita. Mesi a correre tra un ospedale e l’altro, tra uno specialista e l’altro e a nessuno è venuto in mente di darmi un consiglio così banale: “registra la sua voce”.
Il dolore per tutto quello che la mia famiglia ha vissuto ha fatto in modo che scrivessi il libro dal titolo “Mi manca la tua voce – Da figlia a caregiver, contro la SLA”, ed. La Memoria del Mondo la cui prefazione è stata scritta da Mina Welby. È la storia di mamma, della nostra famiglia e di come tutto sia cambiato provando a essere anche una sorta di manuale di sopravvivenza alla SLA, partendo dal nostro vissuto. Racconta la fatica, la paura, la disperazione di non poter fare nulla per arrestare la malattia e lo fa col punto di vista di un’infermiera che è però anche, e soprattutto, una figlia. Ho voluto raccontare questa vicenda anche attraverso delle foto, tutte scattate attraverso il mio cellulare.
Dal libro è nata la pagina Facebook e Twitter
Essere un Caregiver con l’obiettivo di far nascere un progetto ancora più grande: una community che possa dare voce e ascoltare tutte quelle persone che ogni giorno si prendono cura di un loro caro, tra mille difficoltà.”

Giovanni Cupidi

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La Scuola Incontra Giovanni Cupidi

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Martedì 3 dicembre, in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, dalle ore 9.30, presso la Sala “Tre Navate” all’interno dei Cantieri Culturali alla Zisa, si terrà l’evento “La Scuola incontra Giovanni Cupidi” organizzato dall’ICS Colozza Bonfiglio.

Una piacevole e buona occasione per parlare di Disabilità con gli operatori scolastici ma non solo, data l’importanza della ricorrenza, e del mio libro “Noi Siamo Immortali“.

Vi aspettiamo, non mancate!

In collaborazione con:
Mondadori Electa, Mondadori Bookstore Palermo, Flaccovio Editore

Con il patrocinio del Comune di Palermo

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“Naked”, la disabilità (senza aggettivi) nelle foto di Oliviero Toscani

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La mostra, realizzata in collaborazione con il centro di ricerca Fabrica, su iniziativa del Comitato italiano paralimpico, è stata presentata al Festival della cultura paralimpica, che si è svolto a Padova. Dodici campioni paralimpici in 36 scatti, per raccontarsi oltre ogni barriera culturale e fisica

Si è chiusa ieri, a Padova, la seconda edizione del Festival della cultura paralimpica, ideato dal Comitato Italiano Paralimpico. Dopo la prima edizione, che si è svolta lo scorso anno presso la stazione Tiburtina di Roma, quest’anno il Festival si è spostato a Padova, in un ideale accompagnamento verso il 2020, quando la città sarà Capitale Europea del Volontariato. Tra incontri, dibattiti, interventi che si sono susseguiti in questa tre giorni di sport e cultura, evento di spicco è la mostra fotografica “Naked“, realizzata da Oliviero Toscani.

Naked, le foto di Oliviero Toscani

Mettere a nudo la disabilità, spezzare la tirannia dei modelli estetici dominanti, affermare che esiste anche un corpo dell’atleta paralimpico e che ciascuno di noi è unico nelle sue forme, nei suoi pensieri. Senza aggettivi. Mettere a nudo la propria anima, la propria storia e le proprie abilità in un’unica visione. Sono questi alcuni degli spunti offerti dalle 36 fotografie realizzate da Toscani – con la collaborazione di Fabrica, centro di ricerca per la comunicazione moderna, fondato dallo stesso Toscani nel 1994 – su iniziativa del Comitato Italiano Paralimpico, l’Ente pubblico che si occupa di promuovere nel Paese lo sport per persone con disabilità anche come strumento di riscatto personale e di inclusione sociale.

I 12 campioni ritratti da Oliviero Toscani

Dodici campioni paralimpici si sono messi davanti all’obiettivo di Oliviero Toscani con la voglia di raccontarsi e di dimostrare che è il momento di abbattere ogni barriera culturale e fisica, con il coraggio di essere sé stessi. Il risultato è una galleria umana che è stata allestita, nel chiostro antico di Palazzo del Bo, dal 5 al 7 novembre. Si tratta di ragazze e ragazzi che rappresentano l’eccellenza sportiva paralimpica del nostro Paese. Dai campioni di nuoto paralimpico Simone Barlaam e Arianna Talamona, freschi di titoli mondiali agli ultimi Mondiali di Londra, allo snowboarder toscano Jacopo Luchini, vincitore nel 2019 della Coppa del Mondo di boardercross; dal campione paralimpico di sollevamento pesi Donato Telesca (un argento fra i grandi e campione mondiale Junior con record del mondo) all’arciera plurimedagliata Eleonora Sarti (un titolo mondiale paralimpico e un argento iridato olimpico); dal pilastro della nazionale di basket in carrozzina Giulio Maria Papi, agli schermidori paralimpici Edoardo Giordan (argento mondiale) e Andreea Mogos (argento paralimpico). Nel progetto anche la campionessa di para rowing Anila Hoxha (3 titoli internazionali e 5 italiani), il portabandiera azzurro alle scorse Paralimpiadi di PyeongChang e leader della nazionale italiana di Para Ice Hockey Florian Planker (campione europeo nel 2011 e bronzo paralimpico nel 2020 nello sci alpino) e due giocatrici della nazionale italiana di sitting volley – rivelazione di quest’anno con una storica qualificazione alle Paralimpiadi di Tokyo 2020, Giulia Aringhieri e Silvia Biasi. La mostra è composta da trittici a grandezza monumentale. Gli atleti, secondo la visione di Oliviero Toscani, vengono rappresentati in primo piano, in tenuta da competizione e senza veli. Gli atleti paralimpici si presentano al pubblico come dei giganti. Il progetto toccherà varie città italiane e approderà in Giappone in occasione delle prossime Paralimpiadi estive di Tokyo 2020.

Pancalli: “Una mostra che parla di noi”

Il Comitato Italiano Paralimpico – afferma il presidente Luca Pancalli prosegue il suo percorso di collaborazione con le più importanti realtà culturali del Paese, con l’obiettivo di cambiare la percezione della disabilità nella nostra società. Quest’anno abbiamo l’onore di poter vantare la collaborazione di Oliviero Toscani, maestro di fotografia e di creatività che con le sue opere ha influenzato profondamente la cultura e la comunicazione italiane e internazionali. Gli abbiamo chiesto di offrirci una visione sullo sport paralimpico. Toscani ha accettato e ha lavorato cogliendo, con grande sensibilità umana e artistica, gli aspetti più profondi del nostro mondo. I nostri campioni, con coraggio e intelligenza, hanno subito accettato questa sfida. Il risultato è una mostra meravigliosa che parla di noi, senza filtri, ma parla anche di tutte le persone, delle proprie sfide, dell’importanza di superare le difficoltà, le paure e le insicurezze”.

Toscani: “Impariamo dal vostro coraggio”

Questi ragazzi sono dei super-uomini e delle super-donne che hanno sviluppato un altro muscolo, quello del cervello e del cuore, della generosità e soprattutto del coraggio. Il muscolo del coraggio vostro è quello da dove noi dobbiamo imparare” ha dichiarato Oliviero Toscani.

Fabrica è un centro di ricerca per la comunicazione moderna. Fondata nel 1994 da una visione di Luciano Benetton e Oliviero Toscani, ha sede a Treviso, in uno spazio di architettura magica restaurato e ampliato dall’architetto giapponese Tadao Ando. Di ispirazione rinascimentale e con un approccio che si basa sull’imparare facendo, Fabrica accoglie talenti curiosi, irrequieti, ambiziosi, generosi, testa libera e cuore in mano, che sperimentano la comunicazione contemporanea attraverso una costante contaminazione tra diverse discipline, quali fotografia, video, grafica, design, scrittura, musica e digital.

(redattore sociale)

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Il kit Logitech pensato per i gamer con disabilità

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(Foto Logitech)

(Gli accessori sono compatibili con Xbox e il controller Xbox Adaptive)

Un’ottima notizia per i tanti gamer con disabilità che possono avere qualche problema a utilizzare controller e accessori in commercio. Per venire incontro alle loro esigenze, un colosso come Logitech ha preparato una collezione chiamata Logitech G Adaptive Gaming Kit.
Questo kit include pulsanti e grilletti progettati appositamente per garantire la migliore esperienza possibile ai giocatori disabili. Gli accessori possono essere facilmente configurati con una vasta gamma di giochi presenti sul mercato senza perdere nelle prestazioni e nella qualità rispetto a controller e altri gadget tradizionali.

Logitech G Adaptive Gaming Kit funziona con Xbox e con Xbox Adaptive, ossia l’hub unificato pensato proprio per giocatori con mobilità ridotta, che mette a disposizione connettività usb e bluetooth, Xbox Wireless, Copilot e un connettore jack da 3,5 mm.
Si avrà a disposizione una serie di tre pulsanti piccoli e tre più grandi con switch meccanici di alta qualità, quattro pulsanti light touch, due grilletti regolabili ad hoc, cinturini in velcro per una presa più sicura e un tappetino per il gaming, anch’esso personalizzabile.
Nella fase di progettazione, Logitech ha lavorato a stretto contatto con il Microsoft Inclusive Tech Lab e altri gruppi leader nell’accessibilità come The AbleGamers Charity e SpecialEffect. Il risultato è questa serie di accessori che possono ben adattarsi a differenti livelli di disabilità e di esigenze particolari per consentire a tutti di divertirsi al meglio delle possibilità.
Il prezzo di Logitech G Adaptive Gaming Kit è di 99,99 euro e si potrà trovare nei prossimi giorni sia sul sito ufficiale sia presso rivenditori Microsoft autorizzati. Ricordiamo ancora una volta che può funzionare soltanto se abbinato alla console Xbox e al controller Xbox Adaptive.
(Wired.it)

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Donne abusate. Miriam e le altre vittime disabili di cui nessuno si accorge

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La prima volta che hanno creduto all’inferno che raccontava, Miriam aveva 35 anni. Tutte invenzioni – secondo la psicoterapeuta che la seguiva per conto dei servizi sociali – le violenze denunciate da una ragazza affetta da disabilità cognitiva, per giunta con una forma di miopia gravissima dalla nascita. Che nel silenzio di tutti, persino dei vicini di casa, in un piccolo paese del nord Italia, da normalissimi genitori italiani, è stata picchiata, violentata, prostituita, venduta, costretta ad abortire due volte. Quando allo sportello Differenza Donna di Roma hanno ascoltato la sua storia, le volontarie sono rimaste choccate. «Sembrava incredibile che un essere così indifeso avesse potuto sopportare tanta sofferenza senza soccombere» spiega l’anima dell’associazione, Rosalba Taddeini. Eppure Miriam la violenza l’ha sopportata, senza arrendersi, finché qualcuno s’è accorto di lei. E l’ha salvata.

In tre anni di attività Differenza Donna, l’unica associazione a occuparsi specificatamente di queste vittime in Italia, di storie come quella di Miriam ne ha incontrate 132. «È la punta dell’iceberg di un fenomeno che coinvolge, nei Centri antiviolenza sparsi in tutto il Paese, una media di 1.500 donne all’anno» continua Taddeini, che con una forma di disabilità motoria ha a che fare da quando è nata. «Spesso ci chiamano, anche dall’estero, per chiederci come affrontare i colloqui, che tipo di percorso intraprendere. Facciamo formazione, incontri, corsi. La verità è che fino al 2014, quando una prima ricerca dell’Istat ha fatto luce su questo fenomeno, nemmeno i movimenti e le associazioni nati per difendere le donne prendevano in considerazione queste vittime». Discriminate perché disabili, oltre che perché donne. Due volte vittime prima ancora di subire la violenza, che secondo quella ricerca dell’Istat tocca al 72% delle donne con disabilità. E che è violenza sessuale nel doppio dei casi delle donne senza disabilità, perché di chi è più indifesa ci si approfitta: «Un campanello d’allarme che nessuno ha ancora preso davvero in considerazione». Tranne il Comitato Onu sui diritti delle persone con disabilità, che nell’agosto del 2016 ha richiamato formalmente l’Italia sul punto, raccomandando di predisporre strumenti di monitoraggio per il contrasto della violenza contro le persone con disabilità nonché di produrre un piano di azione per l’attuazione della Convenzione di Istanbul che riguardi specificamente le donne e le minori con disabilità. Un appello rimasto lettera morta, tranne alcune mozioni parlamentari avanzate proprio quest’anno.

A fare il punto della situazione in questi giorni è stata proprio un’indagine condotta dall’associazione Differenza Donna insieme alla Fish (la Federazione italiana per il superamento dell’handicap). A dichiarare d’aver subito violenza sono il 65,3% delle intervistate: la forma più ricorrente è la violenza psicologica subita dal 54% delle donne; segue la molestia sessuale (37%); la violenza fisica (24%) e la violenza economica (7%). L’autore delle violenze nell’80% dei casi è una persona nota alla vittima, con diversi gradi di prossimità: nel 51% dei casi si tratta di una persona affettivamente vicina, ossia il partner, attuale o passato, o un altro familiare; nel 21% si tratta di un conoscente e nell’8% – anche questa beffa – di un operatore, cioè una persona che assiste professionalmente la donna con disabilità. E che se ne dovrebbe prendere cura.

«Anche la maternità spesso entra in gioco nelle storie drammatiche di queste donne» continua Taddeini. È il caso di Flora, mamma di un bimbo di 6 anni. Alla sua disabilità – sia fisica che cognitiva – non aveva fatto caso nessuno finché non ha deciso di denunciare il marito che la picchiava. E che ogni sei mesi la lasciava, per poi ripresentarsi, in alcuni casi dopo anni di assenza. Il suo bambino Flora l’ha praticamente tirato su da sola, finché i servizi allertati dopo la denuncia delle violenze hanno messo lei sul banco degli imputati: «Hanno valutato che non era in grado di tenerlo con sé e li hanno separati. Un’ingiustizia enorme, contro cui stiamo lottando da 4 anni». E contro cui nemmeno Flora si vuole arrendere.
Essere donna con disabilità d’altronde «vuol dire essere sottoposta ad un molteplice rischio di discriminazione – spiega la vicepresidente della Fish, Silvia Cutrera –. Come donna e come madre si condivide con le altre donne la mancanza di pari opportunità che contraddistingue le nostre società; come persona con disabilità si condivide l’esclusione sociale, la discriminazione, la difficoltà di partecipazione. Le donne con disabilità, inoltre, non godono di pari opportunità nemmeno rispetto agli uomini con disabilità». La Fish è impegnata in una battaglia culturale, coinvolgendo la politica, il mondo dei servizi, ma anche quello della sanità: «Troppo spesso le discriminazioni cominciano proprio lì, sul lettino di un ospedale. Che ancora non è attrezzato né per prendersi cura di chi arriva con una sedia a rotelle come me, magari per una banale mammografia – continua Cutrera – , né per raccogliere e prendere sul serio le denunce di violenza fatte da donne con disabilità cognitiva, che fanno fatica a spiegarsi e che troppo spesso non vengono prese sul serio». Un altro dramma ben evidenziato dai numeri dell’indagine: se già è difficile per le donne senza disabilità denunciare il proprio partner, appena 2 su 10 tra quelle disabili trovano questo coraggio. E ancor meno – appena il 5% – arrivano a rivolgersi a un Centro antiviolenza.

(Avvenire.it)