Ricercatrici siciliane individuano nell’Isola rara patologia ereditaria proveniente dal Giappone

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Fare ricerca medico-scientifica ad alti livelli in Sicilia – con risultati straordinari – è possibile.

Una nuova ricerca italiana su Movement Disorders, il giornale ufficiale dell’International Parkinson e Movement Disorder Society, dimostra la presenza in Sicilia di una rara malattia neurodegenerativa ereditaria, la DRPLA, acronimo di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana.

Il CSR-AIAS, con la neurologa Silvia Grimaldi, e il Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme, con la neurologa Chiara Cupidi, sono i protagonisti di questa importante ricerca scientifica: più di due anni di lavoro durante i quali è stato ricostruito un enorme albero genealogico, risultato il più grande d’Europa, che partendo dai pazienti affetti dei nostri giorni, giunge nel lontano 1570 individuando una coppia di progenitori vissuti a Monte San Giuliano (l’odierna Erice).
La ricerca, avviata partendo dall’osservazione di un paziente del CSR-AIAS di Paceco, è stata condotta con l’intento di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA, patologia rarissima in tutto il mondo.

Grazie a questo lavoro, è stato possibile identificare e studiare decine di pazienti finora rimasti senza una diagnosi ed avviare un’attività divulgativa per promuovere la conoscenza sulla malattia, informare il territorio, permettere la corretta identificazione degli eventuali soggetti affetti e fornire loro un’adeguata assistenza.

Silvia Grimaldi e Chiara Cupidi sono siciliane e a questa ricerca hanno dedicato grande cura ed attenzione. Adesso pensano già agli scenari futuri che la diagnosi della patologia in Sicilia potrebbe avere in termini di ulteriori indagini e terapie efficaci.
E’ stato condotto – spiega Chiara Cupidi – uno studio molto approfondito degli archivi disponibili, sia comunali che parrocchiali, dato che in Italia non esistono archivi pubblici risalenti al periodo precedente al 1820. Abbiamo cercato il maggior numero di informazioni disponibili conducendo una ampia ricerca su tutti gli archivi che siamo riuscite a trovare nella province di Palermo e Trapani. Numerosi sono stati i pazienti visitati e caratterizzati, molti dei quali non sapevano di essere affetti proprio da questa specifica patologia”.

La presenza maggiore di Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana si è riscontrata sinora in Giappone, per cui l’ipotesi delle ricercatrici è che la malattia sia anticamente arrivata in Sicilia tramite gli spagnoli, l’unico popolo ad avere all’epoca rapporti commerciali con il Giappone.
I sintomi più evidenti della DRPLA sono la demenza ed i disturbi psichiatrici. Esistono due forme della malattia che si manifesta nei bambini con un grave ritardo mentale ed epilessia, mentre in età adulta anche con disturbi della coordinazione motoria e movimenti involontari. Una malattia davvero insidiosa e difficile da diagnosticare, ed i cui sintomi, se si presentano dopo i 50 anni, potrebbero essere scambiati con i disturbi tipici dell’invecchiamento.
Difficile fare una stima delle persone che ne sono affette nel mondo. “Attualmente – continua Cupidi – è una malattia molto rara, sono stati individuati e studiati singoli casi. Quello da noi ricostruito è l’albero genealogico più grande mai descritto su questa malattia fuori dal Giappone, abbiamo trovato 51 casi di patologia“.
Le ricercatrici Cupidi e Grimaldi – che ha coordinato e gestito lo studio – sono state contattate anche da alcune strutture di ricerca all’estero. Lo studio, ‘partito’ da un paziente di Paceco che aveva avuto la diagnosi di DRPLA fuori dalla Sicilia, si è spinto sino a Torino e a Palermo, con le rispettive università che hanno collaborato ‘fornendo’ pazienti da sottoporre a indagine diagnostica.
Adesso – conclude Cupidi – bisognerà studiare meglio il territorio della zona intorno alla vecchia Erice per capire se c’è una aumentata frequenza di queste malattie e di quelle considerate rare”.

(blogsicilia)

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Autismo: presto uno spray dal Giappone

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Dal Giappone potrebbe arrivare presto un farmaco in grado di
migliorare il deficit di attenzione spesso associato alla sindrome
autistica.

Un gruppo di ricercatori giapponesi, coordinato dal professor Hidenori
Yamasue della Scuola di Medicina dell’Università di Hamamatsu nella
prefettura di Shizuoka, sta conducendo una sperimentazione clinica del
trattamento che include l’ossitocina, noto anche come “ormone della
felicità”.
Secondo Yamasue i disturbi dello spettro autistico colpiscono una
persona su cento, i sintomi si manifestano generalmente tra i due e i
tre anni di vita anche se molte persone vengono diagnosticate in età adulta. La sindrome autistica, che colpisce in percentuale più gli uomini che le donne, è spesso caratterizzata da problemi relativi alla comunicazione interpersonale, all’empatia ed alla cooperazione con gli altri.
Lo spray all’ossitocina sembra stimolare una maggior attenzione da parte dei pazienti con autismo. Il team di Yamasue ha elaborato una teoria secondo cui l’ossitocina (un ormone che svolge un ruolo nelle contrazioni uterine e nel rilascio del latte materno) è in grado di rendere più disponibili alla collaborazione i pazienti autistici.
Durante lo studio, i soggetti maschi adulti hanno mostrato un miglioramento della loro capacità comunicativa dopo l’inalazione di
ossitocina attraverso il naso. Infatti, i ricercatori hanno riscontrato che la parte del cervello che controlla la comprensione emotiva è diventata più attiva dopo l’inalazione dello spray.
Il numero di persone con diagnosi autistica è recentemente aumentato
anche in Giappone grazie alla maggior consapevolezza acquisita dalla
cittadinanza in merito alla sindrome. Gli sforzi di Yamasue alla ricerca di un rimedio per alleviare le difficoltà quotidiane delle persone con autismo e delle loro famiglie sono stati premiati il mese scorso dall’agenzia giapponese per la ricerca medica e lo sviluppo.
Attualmente lo spray all’ossitocina, che è in uno studio di fase 2, è stato testato in sette università in Giappone.
Yamasue ha detto che il suo team punta a rendere disponibile il trattamento entro il 2023 dopo averne confermato la sicurezza e gli effetti.
(pressin.it)

Giappone, la caffetteria con camerieri robot gestiti da disabili

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L’esperimento è durato due settimane: nella caffetteria Dawn Ver Beta, le persone disabili controllano i camerieri robot.

I camerieri robot non sono una grande novità, nel mondo della tecnologia prestata alla ristorazione. Per esempio, nel locale Naulo di Kathmandu, in Nepal, ci sono ben tre inservienti bionici a servire i clienti al tavolo. L’idea di utilizzare dei robot in una caffetteria, dunque, non sarebbe così rivoluzionaria se la startup Ory Lab – che ha lanciato il progetto – non avesse assunto delle persone paralizzate per controllarli a distanza.

A café in Tokyo provides disabled people with job opportunities through manipulating robot that serve customers. The trail for robots to serve customers at the café began on November 26. The robot was developed by Ory Lab Inc. pic.twitter.com/J7uGpW2ooS
— Global Times (@globaltimesnews) November 28, 2018

L’idea nasce dall’esigenza di aiutare e rendere più indipendenti le persone con gravi disabilità. La caffetteria Dawn Ver Beta di Tokyo le ha assunte per controllare i camerieri meccanici impiegati nel locale. L’esperimento è durato due settimane. Ma si appresta a ripartire: la raccolta fondi procede mirando alla definitiva apertura del locale nel 2020.

Giappone, la caffetteria che dà lavoro alle persone paralizzate

L’amministratore delegato della startup, Kentaro Yoshifuji, si è posto un obiettivo: “Voglio creare un mondo in cui anche le persone che non possono muovere i propri corpi siano comunque in grado di lavorare“. Questo esperimento ha dimostrato come questo proposito non sia una semplice utopia, ma un traguardo concreto.
La caffetteria Dawn Ver Beta ha assunto dieci persone paralizzate. Alcune erano malate di SLA, altre avevano subito gravi lesioni alla colonna vertebrale. Controllavano i robot da casa e venivano pagati mille yen all’ora (poco meno di 8 euro, ndr). Una rivoluzione resa possibile dalla tecnologia: i computer attraverso cui gestire i robot sono stati ideati per tenere traccia dei movimenti oculari.

PICTURE OF THE DAY

Remotely controlled robots OriHime-D, developed by Ory Lab Inc. to promote employment of disabled people, serve customers at a cafe in Tokyo, Japan, November 26. REUTERS/Issei Kato pic.twitter.com/0nr6zRisAy
— Eric Dupre (@edupre) November 27, 2018

Attraverso questi strumenti, le persone paralizzate possono dirigere i camerieri meccanici, farli muovere all’interno del locale, ordinare loro di raccogliere oggetti e persino comunicare con i clienti. Se la raccolta fondi procederà come deve, la caffetteria aprirà definitivamente i battenti nel 2020. Creando nuove possibilità per le persone con disabilità.

(foxlife.it)

Naoki è autistico e non sa parlare Il suo libro è primo in classifica

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Scoperto da David Mitchell, autore di «L’Atlante delle stelle»

Ha 21 anni, vive a Tokyo e sul suo blog ha commentato: «Sono così sorpreso che credevo di cadere per terra»

Naoki Higashida    Naoki Higashida

 

 

 

 

PECHINO – C’è il libro di un tredicenne questa settimana in testa alla classifica dei bestseller stilata dal Sunday Times . L’autore è un ragazzo giapponese, Naoki Higashida, che oggi ha 21 anni. Titolo «The reason I jump» (La ragione per cui salto). Naoki è autistico e non riesce a parlare. Ma sa scrivere e si è raccontato in questo libro-testimonianza che comprende una storia breve e una serie di domande: «Perché un sacco di volte la stessa richiesta?» e «Perché non guardi i tuoi genitori negli occhi?».

Ci sono anche le risposte elaborate da Naoki, che danno un gran colpo ad alcune convinzioni, come quella che l’autismo porti necessariamente con sé l’impossibilità di capire gli altri e il rifiuto di stare in compagnia. Naoki scrive della bellezza, del tempo, del rumore, della gente che lo circonda, ma anche degli attacchi di panico, del senso di isolamento. Il libro è stato scoperto da David Mitchell, l’autore famoso per «Cloud Atlas» (L’Atlante delle stelle, Frassinelli). Mitchell ha un bambino autistico e una moglie giapponese, Keiko Yoshida, che ha trovato online gli scritti di Naoki e ha cominciato a leggerli al marito. La coppia è stata conquistata e ha pensato di tradurli in inglese per aiutare le persone che curano il loro bambino a capire meglio i suoi problemi. Poi Mitchell ha deciso di suggerirlo al suo editore. Pubblicato due settimane fa a Londra, «The reason I jump» è in cima alla importante classifica del Sunday Times per la sezione non-fiction. Naoki, che vive a Tokyo con i genitori, è felice, sul suo blog ha scritto: «Questa cosa mi ha sorpreso così tanto che credevo di cadere per terra». I medici giapponesi si accorsero che Naoki era affetto da autismo quando aveva cinque anni. Il bambino fu mandato in una scuola speciale vicino a Tokyo e per aiutarlo a imparare l’alfabeto, siccome non era in grado di parlare, i maestri misero i caratteri in una griglia disegnata su un grande foglio di cartone e con molta pazienza riuscirono a insegnargli come indicarli uno ad uno e poi a formare frasi.

Il risultato, anni dopo, è stato «The reason I jump»: un salto che proietta il giovanissimo autore fuori dalla gabbia della sua condizione: «Quando ho appreso a scrivere frasi ho voluto raccontare storie da protagonista in un mondo di persone normali, così ho viaggiato libero nel loro mondo». Ma anche Mitchell dice che da quando ha letto il libro-messaggio di Naoki si è liberato da una costrizione auto-inflitta, la relazione con suo figlio malato è migliorata: «Adesso lui viene spesso nel mio studio, mentre lavoro al nuovo romanzo; prima cercavo di farlo concentrare su qualche altra cosa, perché io dovevo finire il mio libro. Ora invece lo faccio sedere sulle mie ginocchia, apro una pagina e lo incoraggio a pronunciare le lettere che compongono le parole. E lui sta imparando a usare la tastiera».

Mitchell spiega che anche per sua moglie la lettura è stata un grande aiuto. E ricorda che la traduzione del memoriale di Naoki è stato un impegno duro: «Lei ha fatto la parte pesante di trasportarlo dal giapponese all’inglese, io ho cercato di dargli un ultimo tocco stilistico. Ma dovevo rispettare il fatto che quando Naoki ha scritto aveva tredici anni ed era un ragazzino, non un romanziere di quarantaquattro anni: ho dovuto fare molta attenzione a non trasformarlo in un saggio pensato per una rivista letteraria». Mitchell ha firmato la prefazione dell’edizione inglese e ha rivelato un segreto dell’autore giapponese: «Lo ha scritto indicando ogni carattere con il dito, sulla griglia di cartone. Un assistente raccoglie le parole, le frasi e i capoversi; Naoki sa usare una tastiera di computer, ma sente che questo sistema appreso a scuola contiene meno distrazioni, lo aiuta a concentrarsi». Come in ogni bella storia di speranza e successo, c’è anche una polemica fastidiosa su Naoki: qualcuno sostiene che non può essere autistico, perché il suo lavoro è troppo sofisticato e ricco di immagini e metafore; sospettano che soffra della sindrome «locked-in».